产前基因诊断临床指南 附10大常见问题答疑

　　2016年3月，美国妇产科医师学会(ACOG)与母胎医学会(SMFM)共同发布了遗传性疾病产前诊断检测指南。指南内容主要包括产前实验室诊断技术，侵入性产前诊断检测技术，经验性诊断程序以及临床注意事项和推荐意见等几大部分内容，其中临床注意事项和推荐意见主要有10条。

　　不考虑孕妇年龄和其他风险因素，给所有孕妇提供产前非整倍体筛查检测;女性在孕期应尽可能早地与医生讨论基因检测，理想的时间为首次访问产科医生时，以便有可供选择的早期妊娠选项;检测前咨询应纳入共同决策的形成过程中，并且应包含对孕妇非整倍体和其他遗传疾病的风险讨论，同时还应讨论产前筛查和诊断检测之间的差异。

　　高龄母亲非整倍体风险随母亲年龄升高而增大，但年龄本身并不能有效筛查非整倍体，梦见自己杀人不见血相比之下，染色体异常结构，包括微小缺失和重复并不随孕妇年龄升高而频率增加。

　　高龄父亲后代单基因疾病风险的增加与高龄父亲有关，包括软骨发育不全症、Apert 综合征、Crouzon综合征(克鲁松氏症候群)。虽然目前还没有共识，但是大多数研究将40-50岁定义为高龄父亲。精子形成过程基因突变率的增加与遗传风险相关，然而目前没有针对与高龄父亲相关的遗传疾病的筛查或诊断。应给与孕妇标准的筛查和诊断，包括评剖析胎儿超声检查。

　　父母携带重排染色体携带重排染色体(易位或倒置)的父亲或母亲通常情况下有正常的核型，但产生不平衡染色体的配子风险较高。

　　父母整倍体或非整倍体嵌合体如母亲是唐氏综合征患者，其后代患唐氏综合征的风险较高。

　　先前生育的小孩携带出生缺陷大部分出生缺陷，包括神经管缺陷和先天性心脏缺陷是孤立的，并受多个基因和因素的相互作用，然而由于受遗传因素的影响，这种疾病在家庭中有复发的倾向。

　　父母携带遗传疾病父母受遗传疾病影响或是遗传疾病携带者，后代患病的风险增大。

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